📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

Awareness of the Importance of Genetic Counseling and Its Role in Preventing Genetic Disorders in Derna District

Deze cross-sectionele studie onder 278 deelnemers in het district Derna laat zien dat hoewel de meeste individuen een positieve houding hebben ten opzichte van genetische counseling, aanzienlijke kennisgebreken en barrières zoals angst voor de resultaten gerichte educatieve initiatieven noodzakelijk maken om het gebruik ervan voor het voorkomen van genetische stoornissen te verbeteren.

Al-Ghazali, M. A., AL-MAYAR, D. I., AL-FKHAKHRI, H. O., AL-HIJAZI, H. M.2026-02-02
📄 genetische en genomische geneeskunde

Exome-wide association study in 54,698 south Asians identifies novel type 2 diabetes associations with HNF4A and GP2

Deze exoombrede associatiestudie van 54.698 Zuid-Aziaten identificeert nieuwe associaties met type 2 diabetes, waaronder een beschermende zeldzame variant in HNF4A en een risicoverhogende variant in GP2, waardoor de unieke genetische architectuur en biologische mechanismen van de ziekte in deze ondervertegenwoordigde populatie worden benadrukt.

Hodgson, S., Bui, V., Hu, S., Bigossi, M., Stow, D., Maroteau, C., Williamson, A., Blee, A. M., Dawed, A. Y., Carrasco-Z (…)2026-01-29
📄 genetische en genomische geneeskunde

Benchmarking RNA-seq Tools for Real-World Diagnostic Applications

Deze studie benchmarkt acht RNA-seq analyse-instrumenten met behulp van een waarheidsset van 97 pediatrische neuromusculaire ziekte-monsters, waarbij wordt vastgesteld dat hoewel splicing-instrumenten het meest effectief zijn bij het bevestigen van diagnoses, een gecombineerde aanpak inclusief allelische onbalans-analyse unieke waarde biedt maar momenteel lage diagnostische percentages oplevert voor niet-gediagnosticeerde gevallen, wat suggereert dat deze instrumenten het beste kunnen worden gebruikt als complementaire hulpmiddelen bij handmatige DNA-gebaseerde analyse.

Silverstein, S., Ganapathy, K. R., Donkervoort, S., Bolduc, V., Hu, Y., Moy, J., Uapinyoying, P., Gorokhova, S., Ganesh (…)2026-01-28
📄 genetische en genomische geneeskunde

Human and bacterial genetic variation shape oral microbiomes and health

Deze studie heranalyseerde whole-genome sequencing-data van 12.519 individuen om te onthullen dat specifieke menselijke genetische varianten, met name die de beschikbaarheid van koolhydraten beïnvloeden zoals FUT2 en AMY1, zowel de samenstelling van het orale microbioom als de bacteriële genetische variatie significant vormgeven, waardoor daarmee orale gezondheidsresultaten zoals tandbederf en het gebruik van kunstgebitten worden beïnvloed.

Kamitaki, N., Handsaker, R. E., Hujoel, M. L., Mukamel, R. E., Usher, C. L., McCarroll, S. A., Loh, P.-R.2026-01-27
📄 genetische en genomische geneeskunde

Pharmacogenomic architecture of antihypertensive switching implicates neurotensin-NTSR1 signaling in ACE inhibitor-induced cough

Deze studie identificeert genetische determinanten van falen van antihypertensieve behandeling bij meer dan 400.000 patiënten, waarbij wordt onthuld dat neurotensin-NTSR1-signalering en CYP3A4*22-varianten respectievelijk een significante invloed hebben op het risico op ACE-remmer-geïnduceerde hoest en dihydropyridine calciumkanaalblokker-intolerantie.

Vaura, F., Krebs, K., Kiiskinen, T., Rämö, J., Tamlander, M., FinnGen,, Estonian Biobank research team,, Rubinacci, S. (…)2026-01-26
📄 genetische en genomische geneeskunde

Evaluating ANO6 as a Parkinson's disease candidate gene: a human genetic investigation of common and rare variant associations

Dit grootschalige menselijke genetische onderzoek concludeert dat, ondanks initiële signalen van associaties met zowel gemeenschappelijke als zeldzame varianten, ANO6 geen belangrijke rol speelt bij het risico op Parkinson, aangezien de signalen van gemeenschappelijke varianten werden gedreven door linkage disequilibrium met LRRK2 en de verrijking van zeldzame varianten een gebrek aan functionele specificiteit vertoonde.

Parlar, S. C., Leonard, H., Senkevich, K., Liu, L., Teferra, M., The Global Parkinson's Genetics Program (GP2),, Gan-Or (…)2026-01-23
📄 genetische en genomische geneeskunde

Machine learning and burden analyses highlight novel genes in Parkinson's Disease

Door XGBoost-gebaseerde machine learning-prioritering te integreren met analyses van de belasting van zeldzame varianten over grote cohorten, identificeert deze studie zes nieuwe potentiële risicogenen en een specifieke zinkvinger-domeinassociatie bij de ziekte van Parkinson, waarmee de effectiviteit wordt aangetoond van het combineren van multi-omics prioritering met hoogresolutie genetische testen om de beperkingen van traditionele GWAS te overwinnen.

Parlar, S. C., Yu, E., Kanagasingam, S., Zhang, M., Liu, L., Shahkhali, M. G., Chantereault, C., Karpilovsky, N., Worral (…)2026-01-23
📄 genetische en genomische geneeskunde

Low-level mosaic variants causing the pancreatic disease congenital hyperinsulinism can be detected from blood DNA

Deze studie toont aan dat laag-niveau mosaicistische pathogene varianten in dominante congenitale hyperinsulinisme-genen gedetecteerd kunnen worden uit bloed-DNA met behulp van gerichte next-generation sequencing en orthogonale validatie, wat een nieuw kader biedt om de diagnostische opbrengst voor orgaanspecifieke monogene aandoeningen te verbeteren.

Bennett, J. J., Laver, T. W., Mannisto, J. M. E., Houghton, J. A. L., De Franco, E., Kalyon, O., Wright, S., Johnson, A. (…)2026-01-15